Kariotyp z amniocytów - "szybki test" FISH 

Od marca br w przychodni PREGMED możliwe jest wykonanie kariotypu płodu

z  płynu  owodniowego  za  pomocą   "szybkiego  testu"   FISH,   określającego

możliwość  wystąpienia  najczęstszych  aberracji  chromosomowych  u  płodu.

Pacjentki będą mogły otrzymać wynik już po 24-48 godzinach. 

Rapid-FISH to metoda molekularna oparta na szybkiej fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ, w której do identyfikacji poszczególnych chromosomów stosuje się sprzężone z barwnikiem fluorescencyjnym sondy genetyczne komplementarne do wybranych sekwencji danego chromosomu.

W "szybkim teście" FISH stosuje się sondy dla chromosomów: 13, 18, 21, X i Y, których aberracje liczbowe występują u płodów najpowszechniej.

Wynik badania umożliwia ustalenie płci płodu oraz czy płód ma prawidłową liczbę chromosomów 13, 18, 21, X i Y. Badanie to pozwala na wczesne wykrycie u płodu zespołów chorobowych takich jak: zespół Downa (trisomii 21), Edwards’a (trisomia 18), Patau (trisomia 13), Klinefeltera (47,XXY) czy zespół Turnera (45,X).

Wskazania do wykonania prenatalnego badania metodą Rapid-FISH

• Wysokie ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej oceniane na podstawie testów nieinwazyjnych (USG, test PAPP-A, HCG);

• Wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia;

• Wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej liczbowej u płodu lub dziecka;

• Stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomów 13, 18, 21, i X u ciężarnej lub u ojca dziecka;