Badanie materiału z poronienia

Jest wiele przyczyn obumarcia ciąży, ale najważniejszą  stanowią

aberracje chromosomowe, czyli nieprawidłowości ilości i budowy

chromosomów zarodka/płodu.  Badania genetyczne w przypadku

obumarcia ciąży nawet w  60% przypadków pozwalają na szybkie

ustalenie, jakie były powody poronienia.

Jedną z najczęstszych przyczyn poronień samoistnych mających miejsce w I trymestrze ciąży są wady genetyczne jaj płodowych. Wady te bardzo często powstają w skutek nieprawidłowości w materiale genetycznym rodziców (ocena kariotypu rodziców). Niestety są również sytuacje, że wady u płodu pojawiają się gdy materiał genetyczny rodziców jest zupełnie prawidłowy i przyczyną jest w takich przypadkach nieprawidłowa gametogeneza czy nieprawidłowy podział mitotyczny komórek zygoty, co prowadzi do trisomii, monosomii, triploidii czy tetraploidii. 

Występowanie lub niewystępowanie aberracji chromosomowej jest ważnym czynnikiem rokowniczym dotyczącym szansy utrzymania następnej ciąży. Niektóre aberracje chromosomowe u obumarłego płodu wskazują na nieco zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, inne są traktowane jako całkowicie przypadkowe i nie niosą takiego zagrożenia. 

W przychodni Pregmed możliwe jest wykonanie badania genetycznego z materiału po poronieniu polegające na: 

• analizie procesu rozdziału chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, X i Y podczas podziału komórki, opartej na nowatorskiej technologii mikromacierzy (aCHG)

• analizie chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, X i Y, opartej na ilościowej fluorescencyjnej technice PCR (QF-PCR)

• analizie wszystkich chromosomów, opartej na technice sekwencjonowania następnej generacji (NGS)

• oznaczeniu płci metodą PCR

By wykonać badanie genetyczne materiału z poronienia, konieczne jest dostarczenie materiału (tylko kosmówka) w jak najkrótszym czasie. W palcówce pacjent wypełnia deklarację świadomej zgody pacjenta na wykonanie badania molekularnego oraz dodatkowo pobierana jest krew matki, potrzebna do wykonania badania genetycznego. 

Aby wykonać badanie genetyczne materiału z poronienia, nie jest wymagane skierowanie od lekarza. 

Instrukcja pobrania, przechowywania i dostarczenia materiału z poronienia do NZOZ PREGMED...

zobacz również:

diagnostyka poronień samoistnych