Wady genetyczne jaj płodowych prowadzące do samoistnego
poronienia, często powstają w skutek nieprawidłowości
cytogenetycznych u jednego czy obojga rodziców, takich jak
zrównoważona translokacja, translokacja Robertsona, mozaicyzm
matczynego chromosomu X, delecje czy inwersje chromosomów.
Istnieją różnego rodzaju aberracje chromosomowe występujące u rodziców bez fenotypowych objawów, które uniemożliwiają powstanie zarodka z prawidłowym garniturem chromosomów, w wyniku czego dochodzi do zatrzymania rozwoju płodu i poronienia samoistnego.
NZOZ Pregmed w ramach badań genetycznych w kierunku diagnostyki poronień samoistnych oferuje:
ddddd |
Możliwe jest oznaczenie kariotypu obojga partnerów z limfocytów krwi obwodowej. Badanie cytogenetyczne ocenia liczbę i strukturę chromosomów i pozwala ocenić brak lub obecność nieprawidłowości w obrębie kariotypów rodziców. Jednym ze wskazań do wykonania badania jest występowanie wad rozwojowych w rodzinie, by wykluczyć zaburzenia genetyczne jako przyczynę poronień. |
Nazwa badania | Czas realizacji (dni robocze) | Cena |
kariotyp z limfocytów krwi obwodowej | 14 dni | 400 zł |
ddddd |
Badanie wykonane jest po pobraniu próbki śliny pacjentki. Badanie diagnozujące predyspozycje do poronień samoistnych zawarte w spersonalizowanym raporcie genetycznym. Diagnostyka genetyczna opiera się o badanie mutacji: - detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi) - detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny (czynnik V krzepnięcia krwi) - detekcja polimorfizmu w genie MTHFR |
Nazwa badania | Czas realizacji (dni robocze) | Cena |
panel "Poronienia samoistne" ze śliny | 14 dni | 300 zł |
ddddd |
Badanie wykonane jest po pobraniu próbki krwi pacjentki. Badanie diagnozujące predyspozycje do zakrzepicy, trombofilii, poronień samoistnych oraz zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego u kobiet ciężarnych. Diagnostyka genetyczna opiera się o badanie mutacji: - detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi) - detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny (czynnik V krzepnięcia krwi) - detekcja polimorfizmu w genie MTHFR (C677T oraz A1289C) |
Nazwa badania | Czas realizacji (dni robocze) | Cena |
panel "Poronienia samoistne" z krwi | 10 dni | 600 zł |
zobacz również:
diagnostyka poronień samoistnych
Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą